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精准医学距离百姓有多近？不会给人们的生老病死带给怎样的变化？ 在国家卫计委、科技部等部委引荐下，近日新华社记者走出北京大学第三医院、中日友好医院、广东省妇幼保健院找到，在一些临床医院，以基因组学为基础的精准医学早已悄悄生长 减缓应用于：防止更好有出生缺陷的婴儿出生于 精准医学让自由选择显得如此非常简单！未来一切均有可能！会议室里，幻灯片上北京大学第三医院院长乔杰的这句话让人印象深刻印象。 乔杰的热情，来自于近年来基因科技特别是在是测序技术的飞速发展，人类对生命天书的理解更加了解，更加来自于团队的科学实践。 北医三院生殖医学中心是中国大陆首例试管婴儿诞生地，也是目前世界上仅次于的辅助生殖技术化疗中心之一，门诊量每年以20%到30%的速度快速增长，倒数两年多达50万人次。 现在对生命的理解更加多，更加明晰。
理论上7000多种单基因病，都可以在基因层面提早插手。她说道，只要有充足的基因序列信息，就能针对任何遗传出现异常积极开展胚胎植入前遗传学临床，展开染色体及基因筛查，检查胚胎否装载有遗传缺陷的基因，检测胚胎的23对染色体结构、数目，分析胚胎否有遗传物质出现异常，彻底切断遗传病在家庭中传送。 有这样一对夫妇，男方患上遗传性多发性骨软骨瘤，想要生育不装载病原位点的身体健康孩子。夫妇俩在北医三院尝试做到试管婴儿，通过胚胎遗传临床，挑选出长时间胚胎顺利重制，身体健康的孩子于2014年9月出生于。
迄今为止，北医三院共计已完成染色体疾病或胚胎遗传学筛查1504事例，已重制1141事例，怀孕302事例，持续胎儿104事例。近两年来，利用高通量测序技术为39事例患者已完成胚胎染色体分析，早已重制19事例，怀孕4事例，持续胎儿10事例。团队更进一步利用自行研发的基于高通量测序的MARSALA（非整倍体测序与连锁分析）技术为41事例病人已完成了胚胎单基因遗传疾病临床，实行移植手术15事例，5事例顺利怀孕，8例还在胎儿中。 乔杰团队与北京大学谢晓亮教授和汤富酬教授等合作，在单细胞测序上走在了世界前茅。
这个成果的创意点是通过分析患者的胚胎细胞，在单细胞水平上展开高通量测序，才可检测病原基因突变位点和全基因组范围染色体出现异常。乔杰说道。 我国每年有大约90万个出生缺陷新生儿，不孕不育患者堪称无法计数。 生育障碍影响我国数千万对夫妇，传统辅助生殖技术早已无法符合市场需求。
乔杰敦促，应当减缓精准医学在妇产科应用于步伐，防止更好有出生缺陷的婴儿出生于。要告诉，防止一个出生缺陷孩子，就可以减低社会开销100万元。
精准医学在路上，过去只有少数科室在用，随着技术提升、成本减少，从妇产科、肿瘤科到眼科、神经科等，用的科室更加多。为进一步提高临床医疗的精准度，医院堪称在2014年正式成立了分子临床中心。
乔杰说道，精准医学发展要有新技术，这就必须对基础医学研究减少投放，还要将涉及基因检测划入医保。
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